Dysplasie mésomélique et rhizo-mésomélique
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Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
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Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
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- Ambulanz für Morbus Wilson
- Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
- Tuberöse Sklerose-Zentrum Freiburg
- Spezialambulanz für Mukoviszidose
- Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
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- Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
- Maladie de stockage du glycogène
- Sclérose tubéreuse de Bourneville
- Maladie des urines sirop d'érable
- Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale
- Mucoviscidose
- Arthrite juvénile idiopathique
- Phénylcétonurie
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- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
- Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Lupus érythémateux disséminé de l'enfant
- Maladie rénale rare
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- Fehlbildung des Verdauungstrakts
- Zwerchfell- und Bauchwandfehlbildung
- Osteogenesis imperfecta
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
- Melanozytose, neurokutane
- Neuralrohrdefekt
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
- 22q11.2-Deletionssyndrom
- Knochenkrankheit, seltene
- Großer/riesiger kongenitaler melanozytärer Naevus